fenilketonuria

UJIAN AKHIR SEMESTER MATA KULIAH BIOKIMIA (TAKE HOME)

“HUBUNGAN PENYAKIT FENILKETONURIA DENGAN TERAPI DIET PROTEIN”

SEMESTER II

Dosen : Vita Kumalasari,S.Si.,M.Eng

                                                                                                                              

\\

Disusun :

Nama               :Sri Hernawati Florentina

          NIM                :14.11.2743

Kelas               :G/KM/II

Bidang Study  :Biokimia

KONSENTRASI SISTEM INFORMASI KESEHATAN DAN REKAM MEDIS

PROGRAM STUDI KESEHATAN MASYARAKAT

SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN

SURYA GLOBAL YOGYAKARTA

2012

Daftar isi

HALAMAN JUDUL................................................................................................................. i

DAFTAR ISI............................................................................................................................. ii

Bab I Pendahuluan

1.1 Latar Belakang Masalah...........................................................................................

1.2 Perumusan Masalah..................................................................................................

1.3 Tujuan.......................................................................................................................

Bab II Tinjauan Pustaka

2.1 .. Pengertian protein..................................................................................................

2.2 .. Kebutuhan protein di dalam tubuh .......................................................................

    2.3 Penyakit Fenilketonuria............................................................................................

Bab III Pembahasan ..................................................................................................................

Bab IV penutup

    4.1 kesimpulan................................................................................................................

    4.2 saran..........................................................................................................................

Daftar pustaka............................................................................................................................

Lampiran

 

Bab I Pendahuluan

1.1    Latar Belakang Masalah

Fenilketonuria (bahasa Inggris: Phenylketonuria, PKU) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya enzim fenilalanin hidroksilase (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino fenilalanina menjadi asam amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin. Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.

Fenilalanin adalah salah satu asam amino esensial, yaitu  asam amino yang dibutuhkan oleh tubuh tapi tidak dapat diproduksi oleh tubuh dalam jumlah yang memadai. Kebutuhan fenilalanin ini dipenuhi dari sumber makanan.Pada orang normal, kadar fenilalanin di dalam darah adalah di bawah 4 mg %. Namun pada penderita penyakit defisiensi enzim hidroksilase fenilalanin, maka kadar fenilalanin menjadi tinggi. Pada keadaan defisiensi atau kekurangan enzim tsb, fenilalanin di dalam darah tidak bisa diubah menjadi tirosin. Akibatnya kadar fenilalanin darahnya akan tinggi di atas normal.

Di Amerika dilaporkan kemungkinan penderita ini 1:15.000 orang saja, sedangkan di Indonesia sendiri, belum ada laporan kasus PKU. Ciri penderita PKU umumnya mengalami keterbelakangan mental. Namun retardasi yang terjadi, sudah dibawa sejak lahir (diturunkan secara genetik) dan bukan akibat sakit panas yang diderita saat kecil.

Insiden PKU kira-kira satu dari setiap 10.000 sampai 20.000 kelahiran. Pria dan wanita memiliki peluang yang sama untuk mendapat PKU. Biasanya orang kulit putih (kaukasia) dan orang Oriental yang berpeluang besar menderita PKU. Untunglah, orang Indonesia hanya berpeluang kecil untuk menderita penyakit ini. Awalnya bayi dengan PKU lahir dengan normal. Kebanyakan penderitanya memiliki mata yang biru, rambut dan kulit yang lebih cerah atau terang daripada anggota keluarganya yang lain. Sekitar lebih 50% bayi PKU memiliki gejala awal seperti muntah, rewel, dan bintik-bintik merah pada kulit (eczema-like rash).

Gejala lain yang juga sering terjadi antara lain keterbelakangan mental, kejang-kejang, tidak tahan pada cahaya, pigmen tubuh berkurang dan tubuh berbau apek.

Bagi penderita fenilketonuria (PKU), memilih makanan yang aman untuk dikonsumsi menjadi cobaan yang cukup berat. Mereka nyaris tidak mengkonsumsi protein sehingga kekurangan makronutrien esensial tersebut harus ditutupi dari formula asam-asam amino yang rasanya sangat pahit. Jika diet ini dilanggar, mereka bisa mengalami kerusakan sistem saraf yang permanen.

1.2    Perumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang di atas maka rumusan masalah dalam penilitian ini adalah“Hubungan penyakit Fenilketonuria dengan terapi diet protein”

1.3    Tujuan

Ø  Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara penyakit fenilketonuria dengan terapi diet protein.

Ø  Mengetahui gambaran tentang penyakit fenilketonuria

Ø  Mengetahui hubungan fenilketonuria dengan reterdasi mental atau idiot

Bab II Tinjauan Pustaka

2.1 Pengertian protein

Protein (asal kata protos dari bahasa Yunani yang berarti "yang paling utama") adalah senyawa organik kompleks berbobot molekul tinggi yang merupakan polimer dari monomer-monomer asam amino yang dihubungkan satu sama lain dengan ikatan peptida. Molekul protein mengandung karbon, hidrogen, oksigen, nitrogen dan kadang kala sulfur serta fosfor. Protein berperan penting dalam struktur dan fungsi semua sel makhluk hidup dan virus.

Protein merupakan salah satu dari biomolekul raksasa, selain polisakarida, lipid, dan polinukleotida, yang merupakan penyusun utama makhluk hidup. Selain itu, protein merupakan salah satu molekul yang paling banyak diteliti dalam biokimia. Protein ditemukan oleh Jöns Jakob Berzelius pada tahun 1838. Protein ini memiliki banyak struktur sekunder beta-sheet dan alpha-helix yang sangat pendek. Model dibuat dengan menggunakan koordinat dari Bank Data Protein (nomor 1EDH).Struktur protein dapat dilihat sebagai hirarki, yaitu berupa struktur primer (tingkat satu), sekunder (tingkat dua), tersier (tingkat tiga), dan kuartener (tingkat empat).

Protein sendiri mempunyai banyak sekali fungsi di tubuh kita. Pada dasarnya protein menunjang keberadaan setiap sel tubuh, proses kekebalan tubuh. Setiap orang dewasa harus sedikitnya mengonsumsi 1 g protein per kg berat tubuhnya.

Asam amino itu banyak jenisnya, salah satunya adalah yang disebut fenilalanin. Jadi fenilalanin adalah salah satu jenis asam amino hasil pemecahan protein yang berasal dari makanan yang mengandung protein. Semua makanan yang mengandung protein, baik protein hewani maupun protein nabati, bila sudah masuk ke dalam usus, maka akan di uraikan menjadi berbagai jenis asam amino, di antaranya dalam bentuk asam amino fenilalanin.
Jadi makanan yang mengandung fenilalanin itu banyak jenisnya, sebanyak jenis makanan yang berprotein. Di mana ada makanan yang berprotein maka di situ pula ada fenilalanin, hanya kadarnya saja yang berbeda-beda. Protein hewani misalnya :daging, susu, keju, telur , ikan, dll. Ataupun protein nabatiseperti kacang-kacangan, serealia, buah-buahan, dsb.

Pergantian protein berasal dari pemecahan terutama protein otot menjadi asam amino dari asam amino yang sesuai.Walaupun demikian, sekitar 75 – 80% dari asam amino yang dilepaskan dipakai kembali untuk sintesis protein baru, sisanya akan dimetabolisme menjadi sisa nitrogen dan glukosa, keton, dan atau karbon dioksida. Katabolisme Asam amino yang melebihi keperluan untuk biosintesis protein tidak dapat disimpan, juga tidak dapat diekskresi sedemikian rupa. Gugus amino dari kelebihan asam amino dikeluarkan dengan transaminasi atau deaminasi oksidatif,dan rangka karbonnya dikonversi menjadi perantara amfibolik.Amonia bersifat toksik terhadap system saraf pusat dengan mekanismeyang tidak lengkap dimengerti tetapi mungkin melibatkan pembalikan reaksi glutamat dehdirogenase dan pengurangan -ketoglutarat yang di akibatkannya, suatu perantara yang diperlukan dalam a siklus asam sitrat. Asam urat dan garam-garamnya sangat tidak larut dan mengendap dalam jaringan dan cairan bila konsentrasinya melampaui beberapa milligram per desiliter. Oleh karena itu, tak satupun hasil akhir metabolisme nitrogen ditolerir dengan baik oleh organism yang lebih tinggi. Sesuai dengan itu, manusia dan mamalia telah berkembang dengan kapasitas mengkonversi sisa nitrogennya menjadi senyawa urea yang sangat larut dan tidak toksik.

Kekurangan Protein bisa berakibat fatal:

• Kerontokan rambut (Rambut terdiri dari 97-100% dari Protein -Keratin)
• Yang paling buruk ada yang disebut dengan Kwasiorkor, penyakit kekurangan protein.
• Kekurangan yang terus menerus menyebabkan marasmus dan berkibat kematian.

Keuntungan Protein

• Sumber energi
• Pembetukan dan perbaikan sel dan jaringan
• Sebagai sintesis hormon,enzim, dan antibodi
• Pengatur keseimbangan kadar asam basa dalam sel

2.2 Kebutuhan protein di dalam tubuh

Ada 20 asam amino esensial dalam tubuh. Fenilalanina adalah salah satu dari ini.Asam amino esensial ini harus disediakan dari sumber eksternal seperti makanan. Mereka disebut "penting" karena mereka dibutuhkan bagi tubuh untuk berfungsi dengan baik dan tumbuh secara normal.Namun, terlalu banyak dari asam amino mungkin buruk bagi tubuh. Overdosis fenilalanina menyebabkan fenilalanina hidroksilase, enzim yang hadir dalam hati, untuk mengubahnya menjadi asam amino yang lain disebut tirosina.Jika ada kurangnya kekurangan enzim ini ada resultan peningkatan membangun sampai fenilalanina dalam jaringan darah dan darah terutama di otak.Jika asam amino ini menumpuk di otak mungkin ada kerusakan otak ireversibel dan kadang-kadang parah. Kondisi ini disebut Fenilketonuria atau PKU.

Fenilalanin adalah salah satu asam amino esensial, yaitu  asam amino yang dibutuhkan oleh tubuh tapi tidak dapat diproduksi oleh tubuh dalam jumlah yang memadai. Kebutuhan fenilalanin ini dipenuhi dari sumber makanan.Pada orang normal, kadar fenilalanin di dalam darah adalah di bawah 4 mg %. Namun pada penderita penyakit defisiensi enzim hidroksilase fenilalanin, maka kadar fenilalanin menjadi tinggi. Pada keadaan defisiensi atau kekurangan enzim tsb, fenilalanin di dalam darah tidak bisa diubah menjadi tirosin. Akibatnya kadar fenilalanin darahnya akan tinggi di atas normal.

Fenilalanin itu adalah salah satu bagian protein dari makanan yang mengandung protein. Bahwa komponen protein yang kita makan, setelah masuk ke dalam usus akan dipecah menjadi bagian yang lebih kecil lagi yang disebut dengan asam amino, sehingga memungkinkan untuk bisa diserap oleh pembuluh darah yang ada di dinding usus. Selanjutnya asam amino ini masuk ke dalam peredaran darah untuk di sebarkan ke seluruh tubuh.

Semua makanan yang mengandung protein, baik protein hewani maupun protein nabati, bila sudah masuk ke dalam usus, maka akan di uraikan menjadi berbagai jenis asam amino, di antaranya dalam bentuk asam amino fenilalanin.

Bagi orang yang normal, fenilalanin itu justru sangat diperlukan dalam pembentukan tirosin, di antaranya untuk keperluan dalam pembentukan sel tubuh dan metabolisme.Adapun yang harus berhati-hati terhadap fenilalanin itu hanyalah bagi mereka yang menderita cacat enzim bawaan yang disebut penderita penyakit Fenilketonuria.Pada penderita Fenilketonuria, ada cacat dalam tubuhnya yaitu berupa defisiensi (kekurangan) enzim tubuh yang bertugas mengubah Fenilalanin menjadi Tirosin. Enzim yang kurang ini bernama enzim "hidroksilase fenilalanin".

Pada penderita ini, enzim "hidroksilase fenilalnin" -nya sedikit sekali, sehingga tak mampu mengubah seluruh fenilalain yang ada di darah (berasal dari makanan) untuk diubah menjadi tirosin. Sehingga hanya sedikit saja fenilalanin yang mampu diubah menjadi Tirosin.

Akibatnya makin lama fenilalanin akan semakin bertumpuk di dalam darah penderita. Kadar fenilalanin yang tinggi di darah, akan menggangu fungsi otak, sehingga bila hal ini terjadi pada bayi bisa menyebabkan idiot (mental retarded).

Bila ditemukan, maka akan segera dilakukan treatment agar bisa hidup seperti halnya bayi normal lainnya, sehingga bayi ini bisa terhindar dari idiot atau retardasi mental. Nah, bayi semacam inilah yang harus berhati-hati terhadap fenilalanin, harus dijaga diet atau makanannya supaya mengkonsumsi makanan rendah fenilalanin hingga dewasa, seumur hidup.

Jadi bagi manusia normal, yang tidak menderita Fenilketonuria, maka konsumsi bahan makanan sumber protein/ fenilalanin tidaklah menjadi masalah. Fenilketonuria ini, ibarat penyakit kencing manis saja. Kalau kencing manis itu harus membatasi makanan yang manis atau glukosa yang tinggi, atau tinggi kalori, tapi kalau pada penyakit Fenilketonuria yang harus dikurangi adalah konsumsi makanan sumber fenilalanin atau protein.

2.3       Penyakit Fenilketonuria

Phenylketonuria merupakan gangguan genetik yang ditandai dengan ketidakmampuan tubuh memetabolisme asam amino phenylalanine.

Fenilketonuria adalah suatu kelainan di dalam tubuh, dimana tubuh tidak dapat memproduksi enzim yang berfungsi menguraikan asam amino esensial fenilalanin menjadi asam amino non esensial tirosin. Di dalam tubuh tirosin akan disintesa menjadi 2 penghantar saraf yang penting yang berperan pada berkembangnya penyakit parkinson dan juga hilangnya keinginan melakukan hubungna seksual pada usia lanjut. Karena memberi efek yang berbahaya, penderita fenilketonuria sebaiknya mengurangi konsumsi makanan yang mengandung fenilalanin. Menurut hasil penelitian penderita Fenilketonuria PKU (penderita fenilketonuria) sangat jarang ditemukan.

Gejala awal yang ditemukan pada penderita saat mengkonsumi pangan yang mengandung fenilalanin adalah lemas, pusing dan keringat dingin. Sedang dalam tahap lanjutan jika jumlah fenilalanin yang dikonsumsi terlalu besar, tentunya dapat mempengaruhi organ tubuh penderita.
Beberapa pengaruh yang dilaporkan adalah rusaknya jaringan otak, lebih parahnya kondisi retardasi mental, kulit menjadi pucat, pigmentasi rambut dan mata berkurang, otot pegal dan sakit. Untuk kerusakan ginjal, belum dilaporkan hingga saat ini.

Gejala PKU sebenarnya dapat dihindari dengan “newborn screening” (pemeriksaan awal), identifikasi dini, dan manajemen yang tepat. PKU diturunkan secara resesif. Ini artinya seorang penderita PKU mendapat dua sifat PKU dari kedua orang tuanya (masing-masing satu sifat). Jika hanya mendapat satu gen sifat PKU saja, maka orang tersebut disebut pembawa PKU (carrier). Seorang pembawa tidak memiliki gejala PKU.

Penyakit ini disebabkan oleh adanya mutasi pada gen enzim phenylalanine Hydroxylase (PAH) yang terletak pada lengan kromosom 12q. Komplikasi dari phenylketonuria adalah agoraphobia. Dimana penderitanya takut berada di ruang terbuka. Selain itu, komplikasi yang terjadi tidak jauh beda dengan gejala-gejala yang ditimbulkan. Komplikasi lain yang cukup signifikan adalah keterbelakangan mental penderita PKU.

Bab III Pembahasan

Fenilalanin adalah salah satu jenis asam amino hasil pemecahan protein yang berasal dari makanan yang mengandung protein. Bagi orang yang normal, fenilalanin itu justru sangat diperlukan dalam pembentukan tirosin, di antaranya untuk keperluan dalam pembentukan sel tubuh dan metabolisme.

Tubuh manusia tidak menggunakan fenilalanin, tetapi mempunyai enzim, yaitu fenilalanin hidroksilase, yang mengubahnya menjadi tiroksin. Secara genetik, beberpa orang tidak mempunyai enzim ini, sehingga dalam tubuhnya dapat terjadi akumulasi fenilalanin. Keadaan ini akan menyebabkan kerusakan otak yang dikenal sebagai fenilketonuria (PKU).

Penderita PKU diharuskan untuk menghindari makanan yang mengandung terlalu banyak protein.Selain makanan-makanan yang banyak mengandung protein, penderita PKU juga harus menghindari konsumsi pemanis atau gula yang disebut “aspartame”. Sebab dalam gula aspartame ini juga terkandung phenylalanine. Sekarang ini banyak sekali obat-obatan, vitamin, dan makanan yang menggunakan aspartame. Tapi untuk berbagai makanan lain yang tidak mencantumkan label peringatan, penderita dan keluarganya tentu harus lebih ekstra hati-hati lagi.Maka ada baiknya jika penderita PKU memiliki catatan kecil yang berisi daftar obat-obatan atau makanan yang mengandung aspartame.

Terapi pertama yang harus dilakukan adalah menghindari konsumsi protein tinggi. Karena di dalam makanan berprotein tinggi ditemukan banyak asam amino yang dapat memicu akumulasi phenylalanine. Untuk mencegah penumpukan asam amino ini, maka makanan berprotein seperti daging, ikan, telur, keju, kacang polong, dan kacang kering sebisa mungkin harus dihindari.Penderita PKU sangat dianjurkan untuk mengonsumsi banyak buah-buahan, kanji, sereal, dan sayur-sayuran.

Di amerika penderita pku sudah ada laporan karena di amerika apabila bayi lahir itu di periksa terlebih dahulu apakah terkena pku atau tidak, apabila bayi tersebut menderita pku maka bayi tersebut akan di obati sampai sembuh.Sedangkan di indonesia penderita pku belum ada laporan, akan tetapi pku di indonesia mungkin saja ada, karena di Indonesia sudah banyak yang mengalami gejala-gejala pku seperti keterbelakangan mental.Di Indonesia apabila bayi lahir banyak yang tidak mengetahui apakah bayinya menderita pku atau tidak, biasanya warga indonesia mengatakan bayi pku itu bukan terkena penyakit pku tetapi karena bayinya sakit panas yang kemudian menyebabkan keterbelakangan mental.Sehingga di Indonesia dikatakan hampir tidak ada penderita pku.

Pku tidak hanya pada bayi saja,akan tetapi gejala tersebut dapat timbul pada orang dewasa juga, pada orang dewasa pengaturan diet makan rendah protein sangatlah sulit,dikarenakan orang dewasa sudah terbawa tren makanan propuler dan bahkan ada yang tidak bisa mengontrol dietnya tersebut.Apabila penderita pku ini telat di diagnosa maka akan sulit untuk sembuh dan biasanya hanya tinggal menyekolahkannya ke sekolah luar biasa(slb).

Penelitian di amerika diet menggunakan pemberian GMP pada pasien PKU yang diberi diet total GMP selama 10 minggu. Hasilnya, sang pasien menyukai makanan ringan, puding, dan minuman GMP yang disediakan, dan menghasilkan level fenilalanin dalam darahnya menurun secara dratis setelah konsumsi selama dua minggu.Diet campuran formula asam amino dan GMP juga menunjukan hasil yang baik bagi penderita fenilketonuria. Pasien diberikan formula asam amino selama empat hari, lalu diberi GMP pada empat hari selanjutnya. Setelah dianalisis, ternyata tidak ditemukan masalah kesehatan apapun dari pengalihan produk tersebut. GMP menurunkan level fenilalanin dalam darah jauh lebih cepat dibandingkan formula asam amino. Hampir seluruh pasien pun lebih memilih GMP. Dari hasil studi di atas diperoleh bukti bahwa GMP lebih disukai dan aman.

Jika anak yang akan dilahirkan ternyata positif menderita phenylketonuria, maka segera dilakukan langkah atau manajemen yang tepat agar si bayi dapat tumbuh besar dengan otak yang normal. Hal ini juga harus dibarengi dengan gaya makan si penderita. Pencegahan dilakukan dengan pemeriksaan untuk mendeteksi terjadinya fenilketonuria pada bayi baru lahir. Pencegahan ini berfungsi agar penderita fenilketonuria tidak jatuh ke dalam keadaan retardasi mental.

Bila diagnosa telah ditegakkan secara dini, anak-anak yang menderita fenilketonuria dalam tumbuh berkembang dengan normal. Caranya tentu dengan melakukan diet khusus rendah fenilalanin. Diet ini harus sudah dimulai pada minggu-minggu pertama sang bayi. Ini untuk menghindarkan anak dari kemungkinan defisiensi mental. Untuk mencegah agar bayi tidak menderita fenilketonuria merupakan hal yang sulit mengingat penyakit ini adalah terkait dengan genetik.

Bab IV Penutup

          4.1 Kesimpulan

Ø  Fenilalanin adalah salah satu jenis asam amino hasil pemecahan protein yang berasal dari makanan yang mengandung protein

Ø  Bagi orang yang tidak menderita penyakit Fenilketonuria, makanan yang mengandung fenilalanin tidak akan menjadi masalahs, bahkan justru diperlukan oleh tubuh.

Ø  Penyakit phenylketonuria tidak dapat dicegah sebab penyakit ini merupakan penyakit genetik yang tidak dapat dihindari.

Ø  Terapi pertama yang dilakukan adalah menghindari konsumsi protein tinggi yang disebut sebagai diet protein.

Ø  Diet menggunakan pemberian GMP pada pasien PKU menghasilkan level fenilalanin dalam darahnya menurun.

Ø  Penderita PKU diharuskan untuk menghindari makanan yang mengandung terlalu banyak protein dan pemanis buatan.

Ø  Penderita lebih memilih GMP daripada diet formula campuran asam amino

4.2 Saran

Ø  Memilih makanan yang aman untuk di konsumsi

Ø  Tidak terbawa tren makanan yang populer

Ø  Memiliki lebih banyak variasi dalam diet

Ø  Memilih GMP (glikomakropeptida) sebagai altrnatif diet karena tidak mengandung fenilalanin atau Mengkonsumsi formula asam amino

Ø  Diet rendah fenilalanina

Ø  Apabila sdah terdeteksi segera lakukan pengobatan

Ø  Menghindari konsumsi protein tinggi

Ø  Di anjurkan untuk mengkonsumsi banyak sayur-sayuran,buah-buahan, kanji dan sereal

Ø  Menghindari konsumsi pemanis atau gula yang di sebut aspartame

Ø  Memiliki catatan kecilyang berisi daftar obat-obatan atau makanan yang mengandung aspartame

Ø  Melakukan pencegahan dengan pemeriksaan untuk mendeteksi terjadinya fenilketonuria pada bayi lahir

Ø  Pola makan yang sesuai dan baik bagi tubuh si penderita